Evolución Caso Clínico #7: Hiper-IgE

Caso Clínico #7: adenopatías generalizadas y múltiples infecciones

Se adjuntan resultados de estudios complementarios adicionales:
– Proteinograma Electroforético: hipergammaglobulinemia
– Beta-2 microglubilna: 4 mg/dl (VN 1.1-2.3)
– Dosaje de inmunoglobulinas: IgA 473mg/dl (70-400), IgG 2123mg/dl (700-1600). IgM 42mg/dl (40-230), IgE >2500UI/ml (1-100).

Con estos resultados se interpretó Síndrome de Hiper-IgE. Tal como comentaron @emiliafranco y @juan-schmukler en el posteo anterior, en este caso fue clave conocer los niveles de inmunoglobulinas para establecer el diagnóstico.

El Síndrome de Hiper-IgE es una inmunodeficiencia primaria multisistémica, poco prevalente, que suele diagnosticarse en la infancia. Se caracteriza por infecciones recurrentes y marcados niveles de IgE. Las manifestaciones principales incluyen neumonías a repetición con formación de neumatoceles, abscesos en piel por Staphylococcus, otitis media crónica y prurito.

La deficiencia, autosómica dominante, del trasductor y activador de transcripción 3 (STAT3) es la etiología genética del síndrome, involucrado en la regulación de la actividad del sistema immune, particularmente de las celulas T. La prueba molecular del gen STAT3, confirma el diagnóstico. La mayoría de los casos están causados por mutaciones de novo.

La característica diagnóstica mas evidente en esta entidad, es el incremento sérico de IgE, por encima de 2000 U/ml y a menudo mayor a 5000 UI/ml. No existe tratamiento específico, aunque algunos estudios de casos y controles muestran beneficio de las profilaxis antibiótica y antifúngica. También se menciona como alternativa la terapia con inmunoglobulina. A medida que sean mejor comprendidos los defectos en la inmunidad de esta entidad, probablemente estarán disponibles opciones terapéuticas mas eficaces.

Se reporta el caso dada su infrecuencia y la importancia de considerar las inmunodeficiencias primarias como diagnóstico diferencial en pacientes adultos.

Bibliografía recomendada:
– Hyper-IgE syndromes. Immunological Reviews 2005. Vol. 203: 244–250