Caso Clínico #33: Osler-Weber-Rendu

Paciente de 69 años.

Antecedentes de anemia crónica por sangrados intestinales previos.

Al examen físico, llaman la atención la presencia de lesiones compatibles con telangiectasias mucocutáneas. Refiere que su hijo tiene lesiones muy similares.


Esta paciente presenta un diagnóstico clínico de síndrome de Osler-Weber-Rendu, también conocido como telagiectasia hemorrágica hereditara (HHT, de sus siglas en inglés). La tríada característica de este síndrome consiste en hemorragias (fundamentalmente epistaxis o digestivas), presencia de telangiectasias y herencia familiar.

El síndrome fue descrito inicialmente hace aproximadamente un siglo y ha sido considerado durante mucho tiempo como una entidad rara que produce molestias menores en las personas afectadas. Sin embargo, este trastorno ahora se considera más común de lo que se pensaba anteriormente y con una morbi-mortalidad sustancial dada la asociación con lesiones vasculares (MAVs) a nivel cerebral, pulmonar y gastrointestinal.

Desde el punto de vista fisiopatológico, las manifestaciones clínicas del síndrome se deben a anormalidades en la estructura vascular. Estas anormalidades se han atribuido a mutaciones genéticas particulares, con herencia autosómica dominante (y penetrancia incompleta).

Durante el seguimiento clínico de las personas afectadas, las lesiones pulmonares y cerebrales son motivo de especial preocupación ya que pueden comportarse como clínicamente silenciosas pero pueden provocar morbilidad súbita o muerte. La intervención presintomática en tales casos, generalemente mediante estudios angiográficos, puede estar justificada para disminuir la morbi-mortalidad.

En la Ciudad de Buenos Aires, existe una unidad especial orientada al manejo de los pacientes con esta patología en el Hospital Italiano de Buenos Aires, a cargo del Dr. Marcelo Serra.
https://www.hospitalitaliano.org.ar/multimedia/archivos/noticias_attachs/47/documentos/17660_41-50-Revision-Serra.pdf

Bibliografía:
Guttmacher, A. E., Marchuk, D. A., & White, R. I. (1995). Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. New England Journal of Medicine, 333(14), 918–924.

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