Caso Clínico #78: riñón peludo
Paciente hombre de 62 años, con antecedentes de hipotiroidismo, fibrilación auricular y enfermedad coronaria. Internado en el año 2013 por cuadro de dolores óseos generalizados asociado a injuria renal aguda sin requerimiento de terapia sustitutiva. El laboratorio de ingreso evidenció creatinina de 3.1 mg/dl, urea 156 mg/dl, sin citopenias o hipercalcemia, proteinograma electroforético normal, orina sin proteinuria ni hematuria y VSG levemente aumentada.
Como hallazgos imagenológicos notables presentó lesiones esclerosantes en diáfisis femorales y tibiales, y tomografía abdominal en donde se objetivó riñón derecho con falta de diferenciación cortico-medular acompañado de rarefacción y aumento de la densidad del tejido graso perirrenal sin hidronefrosis, sugestivo de infiltración de la cápsula; el riñón izquierdo se encontraba atrófico y disminuido de tamaño (ver imágenes). Se realizó una biopsia del tejido perirrenal que evidenció infiltración difusa por histiocitos, linfocitos y células plasmáticas. La inmunohistoquímica mostró positividad para CD68 y fue negativa para S100 y CD1a. El test genético fue positivo para mutación del BRAF V600E. Se llegó de esta manera al diagnóstico de enfermedad de Erdheim-Chester.
Las histiocitosis constituyen un grupo de enfermedades clonales heterogéneas y raras, caracterizadas por la infiltración orgánica de células mieloides con fenotipo dendrítico y/o macrofágico. Los histiocitos pueden comprometer cualquier órgano, aunque tienen predilección por la piel, el sistema nervioso central, ganglios linfáticos, corazón, huesos y pulmones. Particularmente la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) es una histiocitosis de tipo no-Langerhans, más frecuente en hombres que en mujeres (3:1), con una edad promedio al diagnóstico que ronda los 55 años. Se presenta con lesiones dolorosas escleróticas en diáfisis de huesos largos asociado a variable compromiso extraóseo (más frecuente sistema nervioso central y pulmonar), y que puede incluir la infiltración del retroperitoneo y del tejido perirrenal por histiocitos espumosos (“foamy histiocytes”). Este proceso de infiltración celular de los tabiques perirrenales -bandas de tejido fibroso que se extienden entre la cápsula y la fascia perirrenal- imitan tomográficamente un “riñón peludo” (o “hairy kidney” en la literatura inglesa), tal como se vio en nuestro paciente. El compromiso infiltrativo de la cápsula produce progresivamente obstrucción de los uréteres con el desarrollo de hidronefrosis y atrofia, lo que finalmente lleva a falla renal. Menos frecuentemente se describe hipertensión renovascular por compromiso del hilio vascular renal.
El “hairy kidney” se ha reportado en el 68% de los pacientes con diagnóstico de ECD. Algunas enfermedades que pueden imitarlo y constituyen diagnósticos diferenciales importantes son la fibrosis retroperitoneal, linfomas y amiloidosis sistémicas. Otros cuadros que producen con frecuencia compromiso retroperitoneal con distinto tipo de lesiones perirrenales y retroperitoneales (diferentes al riñón peludo) son el mieloma múltiple, la enfermedad por IgG4, leucemias, enfermedad de Rosai-Dorfman y metastásis de tumores sólidos.
Al ser el diagnóstico bastante alejado, el paciente fue tratado inicialmente con interferón alfa pegilado e inhibidores de IL-1 (Anakinra). Actualmente el tratamiento de elección consiste en inhibidores de BRAF kinasa como Vemurafenib, aunque también han demostrado utilidad otros agentes como el Sirolimus, Infliximab, Tocilizumab o Cladribine.
En ECD el compromiso cardíaco, pulmonar, retroperitoneal y del sistema nervioso constituyen hallazgos de mal pronóstico al momento del diagnóstico. Está bien documentado que estos pacientes tienen alto riesgo de desarrollar neoplasias hematológicas como leucemias, síndromes mieloproliferativos o mielodisplasia. Nuestro paciente casi 10 años luego del diagnóstico de ECD tuvo mieloma múltiple.
Dato random: ¿Sabías que la enfermedad de Erdheim-Chester fue la única enfermedad que Dr. House no pudo diagnosticar en la serie?
Bibliografía:
- Histiocytosis. Lancet. 2021 July 10; 398(10295): 157–170
- Hairy Kidney in Erdheim–Chester Disease. N Engl J Med 388;10 nejm.org March 9, 2023
- The hairy kidney sign. Abdom Radiol (NY). 2017 Mar;42(3):979-980
