Multimedia en Medicina #47: neurofibromatosis
Paciente de unos 70 años.
Presenta múltiples lesiones tumorales cutáneas , blandas y gomosas a nivel de torso y dorso (ver imagen).
La neurofibromatosis de tipo 1 (también conocida como Enfermedad de von Recklinghausen) es un trastorno autosómico dominante con una incidencia de aproximadamente 1 en 2600-3000 personas. Aproximadamente la mitad de los casos son familiares mientras que el resto son causados por nuevas mutaciones que surgen en pacientes con padres no afectados. El gen NF1 codifica la neurofibromina, una proteína activadora de guanosina trifosfatasa (GTPasa) que modula la señalización a través de la vía ras. Las mutaciones del gen NF1 dan como resultado una gran cantidad de tumores del sistema nervioso tales como neurofibromas plexiformes, gliomas del nervio óptico, astrocitomas y meningiomas. Además de los neurofibromas, otras manifestaciones cutáneas de la NF1 incluyen manchas café con leche y pecas axilares. La NF1 también se asocia con hamartomas del iris denominados nódulos de Lisch, feocromocitomas, seudoartrosis de la tibia, escoliosis, epilepsia y retraso mental.
Bibliografía:
– Harrison’s, Principles of Internal Medicine, 19th Ed (2015)
